Bạch tạng là bệnh gì? Nguyên nhân do đâu?

Bạch tạng (tiếng anh là Albinism) là cặn bệnh xuất hiện ở hầu hết các sắc dân trên toàn thế giới với tỷ lệ khoảng 1/20000, nhiều nhất là ở Châu Phi với hơn 1/10000. Vậy đâu là nguyên nhân gây bệnh?

Bệnh bạch tạng phổ biến ở người và động vật có xương sống nói chung và mang tính chất bẩm sinh. Bệnh do rối loạn quá trình sinh tổng hợp lượng sắc tố Melanin - nguyên nhân chính làm cho tóc, mắt và da của cơ thể người có màu nhạt hơn bình thường. Đặc biệt, da của người bị mắc bệnh này dễ bị ung thư da, bỏng nắng và thị giác bị ảnh hưởng như giảm thị lực, rối loạn thị giác, sợ ánh sáng. Bệnh bạch tạng mang tính chất bẩm sinh, di truyền từ mẹ sang con và không lây truyền từ người bệnh sang người khỏe mạnh.

Bạch tạng có thể di truyền từ mẹ sang con

1. Bạch tạng là dạng đột biến gì?

Bạch tạng là dạng đột biến bẩm sinh theo gen lặn đồng hợp tử. Đây là gen làm cơ thể bị khiếm khuyết men Tyrosinase (thành phần tham gia vào quá trình sản xuất Melanin). Melanin được biết đến là chất quy định màu sắc của da và cũng là chất giúp bảo vệ da trước sự xâm hại của tia cực tím. 

Khi không có thành phần Melanin, người bệnh bị giảm hoặc mất hẳn sắc tố da, lông, tóc và tròng mắt cũng mất màu. Bên cạnh đó, Melanin cũng rất quan trọng trong sự phát triển của các dây thần kinh thị giác, nên những người mắc bệnh bạch tạng sẽ rất dễ gặp các vấn đề về thị lực.

Bạch tạng làm mất hẳn sắc tố da, lông, tóc, tròng mắt

Hầu hết các trường hợp của bệnh bạch tạng (OCA) là đột biến gen lặn và rất hiếm gen trội. Có 4 dạng di truyền chính:

• Loại I là do các khuyết tật của enzyme Tyrosinase (OCA1A, 40% trong số tất cả OCA), hoặc giảm hoạt tính Tyrosinase (OCA1B)- enzyme trong quá trình tổng hợp Melanin.
• Loại II (50% tổng số OCA) là do cơ thể giảm sản xuất Melanin và đột biến trong P (gen hồng mắt) - liên quan đến sự điều chỉnh độ pH của cơ thể và sự tích tụ của Glutathione. Dạng bệnh này phổ biến nhất ở người tiểu vùng Sahara Châu Phi, người Mỹ bản địa và người Mỹ gốc Phi.
• Loại III chỉ xảy ra ở những người có da đen tối khác (da loại III đến V) do khiếm khuyết trong gen liên quan đến Protein 1 Tyrosinase-related protein 1 - gen mã hóa quan trọng trong tổng hợp Melanin.
• Loại IV là khiếm khuyết nằm trong một gen Protein SLC45A2 gây ra.  Dạng bệnh này thường gặp ở những người có nguồn gốc Đông Á.

Bạch tạng là bệnh di truyền bẩm sinh, nên trẻ em khi sinh ra sẽ luôn có nguy cơ cao bị bạch tạng (50-70%) nếu có bố (hoặc mẹ) mắc bệnh hoặc mang gen này. Cụ thể 2 trường hợp trẻ em có thể bị mắc như sau:

• Nếu có bố (hoặc mẹ) mang gen lặn bệnh lý bạch tạng của thế hệ đi trước như cha, ông..., thì các dấu hiệu biểu hiện bên ngoài của bệnh bạch tạng thường không xuất hiện - có màu da, tóc vẫn bình thường.
• Trường hợp tuy cả bố và mẹ bình thường về sắc hình, không có biểu hiện mắc bệnh bạch tạng nhưng đều mang gen lặn bạch tạng, thì con của họ nếu sinh ra ở dạng đồng hợp tử về gen lặn sẽ mắc bệnh bạch tạng. 

Các nhà khoa học đã chứng minh những gen lặn bạch tạng này thường tồn tại dai dẳng trong dòng họ từ thế hệ này qua thế hệ khác và nhiều đời khác nhau. Vậy nên, nếu họ lấy vợ (hoặc chồng) không có gen lặn bạch tạng, thì con cái đẻ ra sẽ không bị bệnh, nhưng mang gen lặn bệnh lý. Ngược lại, nếu lấy vợ (hoặc chồng) cùng có gen lặn bạch tạng tương đồng, thì gặp gỡ nhau dễ tạo sinh những đứa con bạch tạng. Đó cũng là lý do nếu tiếp tục sinh con thì tỷ lệ con mắc bệnh bạch tạng rất lớn.

Cha mẹ bị bạch tạng tỷ lệ sinh con mắc bệnh bạch tạng rất lớn

2. Các dấu hiệu nhận biết bệnh bạch tạng là gì?

• Dấu hiệu trên da: Làn da nhạt hơn người bình thường, hồng hoặc từ trắng đến nâu và màu tóc trắng. Người mắc bệnh bạch tạng có hàm lượng sắc tố Melanin tăng lên theo thời gian từ khi nhỏ cho đến lúc trưởng thành, nên sẽ có một số các biểu hiện khác như đốm tàn nhang, sạm da, dễ bị rám nắng, xuất hiện nhiều nốt ruồi, nốt ruồi nâu đen và đỏ hồng… Ở các vùng nhiệt đới Đông Nam Á, Trung Mỹ, Ấn Độ, Châu Phi, Australia, da người bệnh rất dễ bị bỏng và dẫn đến ung thư da.
• Màu mắt: Màu mắt từ xanh đến nâu (nâu sẫm, nâu nhạt, xanh lá cây hay xanh da trời) và có thể thay đổi theo từng độ tuổi. Thậm chí mờ dần, nhạy cảm và dễ bị tổn thương. Đặc biệt đối với những người bị bạch tạng toàn phần, màu mắt có thể chuyển sang xanh nhạt lẫn hồng.
• Tóc: Có màu từ trắng cho đến nâu, màu sắc tóc có thể sẽ đậm dần theo thời gian.
• Thị giác: Bị bệnh cận thị hay viễn thị sớm, rung giật nhãn cầu. Tình trạng này là do các đường dẫn truyền thần kinh thị giác ở não bộ bị rối loạn, nên dễ mất khả năng di chuyển hoặc nhìn về một hướng, loạn thị gây mờ mắt,..

Nếu thấy trẻ có những dấu hiệu trên, bố mẹ nên đưa trẻ đến những trung tâm y tế hay bệnh viện uy tín để được các bác sĩ thăm khám và đưa ra hướng điều trị kịp thời và phù hợp.

Bạch tạng khiến thị giác có thể bị suy giảm, sợ ánh sáng

3. Phương pháp điều trị bệnh bạch tạng hiện nay là gì?

Vì mang tính chất di truyền bẩm sinh nên hiện nay không có cách chữa trị dứt điểm bệnh này. Các phương pháp điều trị bệnh bạch tạng hiện nay chỉ chủ yếu nhằm giảm bớt triệu chứng của bệnh. Các phương pháp hay được áp dụng như:

• Đeo kính áp tròng và tái khám mắt thường xuyên theo chỉ định của bác sĩ. Một số trường hợp mắt bị rung giật nhãn cầu và lác mắt thì phải mổ mắt nhằm giảm tình trạng và cải thiện tầm nhìn, áp dụng các thủ thuật khác giúp giảm lác mắt.
• Tái khám tình trạng da để đánh giá mức độ tổn thương và nguy cơ mắc bệnh ung thư da định kỳ theo lịch của bác sĩ.
• Sử dụng kính đen để hạn chế tác động từ ánh nắng mặt trời đến mắt.
• Luôn mặc quần áo che phủ, bảo vệ da khỏi tia UV, hạn chế sử dụng các thuốc gây mẫn cảm với da. Ngoài ra có thể sử dụng kem chống nắng có chỉ số chống nắng (SPF) ít nhất là 30 hằng ngày.

Mức độ thành công và hiệu quả của việc giảm các triệu chứng của bệnh bạch tạng sẽ khác nhau tùy vào cơ địa của từng cá nhân. Ngoài ra, một số trường hợp bị bệnh bạch tạng nhưng mắc thêm hội chứng Hermansky-Pudlak (khiếm khuyết của 1 trong số 8 gen, bên cạnh các dấu hiệu da, tóc, mắt thì thường đi kèm với các rối loạn về phổi, ruột và rối loạn chảy máu) và Chediak-Higashi (khiếm khuyết trong tế bào bạch cầu dẫn tới nguy cơ mắc các bệnh nhiễm trùng), thì cần sự chăm sóc thường xuyên hơn để tránh được những biến chứng không mong muốn xảy ra về sau.

Đặc biệt, nếu một thành viên trong gia đình mắc bệnh bạch tạng, những cặp vợ chồng đang có ý định sinh con thì nên nghe tư vấn từ chuyên gia di truyền học để hiểu hơn về các loại bệnh, cũng như hạn chế khả năng sinh con trong tương lai mắc bệnh bạch tạng.

Người bệnh bạch tạng cần khám bác sĩ định kỳ

Người bị bạch tạng vẫn có khả năng phát triển học tập và làm việc như những người bình thường khác. Tuy nhiên, nếu có những biến chứng thì hãy đến khám ngay tại các bệnh viện hoặc trung tâm y tế để nhận được lời khuyên từ bác sĩ. Hy vọng bài viết sau đây đã giúp bạn hiểu rõ hơn về căn bệnh, hãy thường xuyên truy cập website elipsport.vn để theo dõi các thông tin hữu ích cũng như những thiết bị chăm sóc sức khỏe đang được ưa chuộng trong gia đình hiện nay như ghế massage, xe đạp tập, máy chạy bộ... nhé!

Tập đoàn thể thao Elipsport:

• Website: https://www.elipsport.vn
• Tổng đài MIỄN PHÍ: 1800 6854